بیماری آرپی چیست؟
چـقـدر مفـید بـود ؟

آرپی چيست؟

 

bimari arpchist irnab ir بیماری آرپی چیست؟

بیماری آرپی چیست؟

آرپی نامی است كه به گروهی از بيماريهای چشمی ارثی اطلاق می شود . اين گروه از بيماريها شبکيه را مبتلا می سازد . شبکيه بافت حساس به نورچشم است كه در حقيقت به صورت آستری برای چشم می باشد و محلی است كه اولين مراحل بينائی درآن اتفاق می افتد . در بيماری آرپی كاهش ديد تدريجی اما پيشرونده است . معمولاً افراد مبتلا به آرپی ديد خود را بطور كامل از دست نمی دهند و در بيشتر موارد مقداری از ديد مفيد تا كهنسالی حفظ می شود .

علائم آرپی

شايع ترين علامت اوليه در آرپی ، كاهش ديد در تاريكی و مكانهای كم نور است . برای مثال فرد پس ازغروب آفتاب و يا دراتاق كم نور بخوبی نمی بيند . علامت ديگر آرپی كاهش ميـدان بينائی است ، بدين معنی كه ديد فرد از طرفين و يا از بالا و پايين كاهش می يابد . معمولاً فقدان ديد محيطی ، ( ديد تونلی ) ناميده می شود . اين كاهش ديد به معنای ابتلای سلولهای استوانه ای و بعضی از سلولهای مخروطی است .
در بعضی از انواع آرپی ابتدا ديد مركزی كاهش می يابد . از علائم اوليه اين كاهش ديد، اشكال در خواندن متون چاپی و يا انجام كارهای دقيق است . آنچه در تمام انواع آرپی مشترك است طبيعت پيشرونده بيماری است ، اما سرعت پيشرفت بيماری در افراد مختلف متفاوت است .
در بسياری از انواع آرپی ، نور ساطع از لامپهای روشن مشكل فزاينده ای برای فرد ايجاد می كند . گرچه بعضی ازافراد ممكن است تا مراحل پيشرفته بيماری چنين چيزی را تجربه ننمايند .

عامل ايجاد آرپی

امروزه عوامل ارثی متفاوتی را در ايجاد بيماری آرپی دخيل می دانند . اما در همه انواع آرپی ، به توانايی واكنش شبكيه در مقابل نور آسيب می رسد . اين مشكل می تواند از آسيب به قسمتهای مختلف شبكيه نظير سلولهای استوانه ای يا مخروطی و يا در اتصال بين سلولهای شبكيه ناشی شود .

زمان ظهور علائم
قاعده صريح و روشنی وجود ندارد ، اما در بيشتر موارد علائم اوليه آرپی بين سنين ۱۰ تا ۳۰ سالگی بروز می كند .
انتقال آرپی

5aa65947b1269 bimari arpchist irnab ir بیماری آرپی چیست؟

بیماری آرپی چیست؟

سه راه برای انتقال آرپی وجود دارد :
۱ ـ اتوزومال غالب ـ اين الگوی ارثی در مواردی است كه وجود آرپی در خانواده شـناخته شده است و مرد يا زن مبتلا هستند . در اين مورد احتمال انتقال بيماری از پدر يا مادر به فرزند دقيقاً ۵۰ % است .
۲ ـ اتوزومال نهفته يا مغلوب ـ در اين مورد معمولاً تاريخچه شناخته شده ای از آرپی در پدر يا مادر وجود ندارد و والدين ظاهراً سالم هستند . اگر اين والدين كه هر دو حامل هستند اما علائم بيماری در آنها وجود ندارد ، صاحب فرزند شوند احتمال انتقال بيماری به فرزند آنها ۲۵ % است .
۳ ـ وابسته به كروموزوم X ـ در اين الگوی ارثی تنها مردها به بيماری مبتلا می شوند و زنها فقط حامل هستند . بعضی از حاملين ممكن است به شكل خفيفی از بيماری مبتلا باشند . برای مثال مردی كه به آرپی وابسته به كروموزوم X مبتلا می باشد ، بيماری را به فرزندان پسر خود منتقل نمی كند ، اما تمام دختران او حامـل خواهند شـد . هـر يـك از اين دختـرهـا احتمال ابتلای فرزند پسر آنها به بيماری ۵۰ % و شانس حامل بودن فرزند دختر آنها نيز ۵۰ % است . گاهی تشخيص اين الگوی وراثتی در خانواده ای كه طی چند نسل فرزند پسر وجود ندارد مشكل بنظر می رسد.  به اين ترتيب كه ژن معيوب می تواند از نسلی به نسل ديگر در دختران حامل منتقل شود و ناگهان پس از چند نسل يك فرزند پسر را مبتلا سازد

تشخيص آرپی

بعضـی از انـواع آرپی كه با كاهـش ديد مركـزی همراهند به كمك آزمايش چشم قابل تشخيص می باشند . بدين ترتيب كه كاهش ديد مركزی موجب عدم توانايی فرد در تشخيص علائم تابلو بينائی سنجی می شود . اما كاهش ديد محيطی يا جانبی چندان مشهود نمی باشد و شخص ممكن است با وجودابتلا به آرپی سالها قادر به تشخيص علائم تابلو بينائی سنجی باشد .
بهترين روش تشخيص بيماری ، معاينه داخلی چشم با استفاده ازافتالموسكوپ توسط چشم پزشك می باشد . در چشم سالم ، ته چشم به صورت ناحيه ای نارنجی رنگ مشاهده می شود . اما اين سطح نارنجی رنگ در چشم مبتلا به آرپی ، بوسيله تجمع رنگدانه های غير طبيعی تغييركرده است . آزمايشهای ديگرنظير اندازه گيری ميدان بينايی ويا آزمايش تطابق با تاريكی نيز روشهای تشخيصی مفيدی می باشند . همچنين آزمايشهای تخصصی ديگری در بيمارستانهای چشم موجود می باشند .

آرپی و آب مرواريد

بسياری ازافراد مبتلا به آرپی دچاركاتاراكت می شوند . آب مرواريد يا كاتاراكت كدورت عدسی چشم است كه درجلوی چشم قرار دارد . بيماران آرپی معمولاً در سنين ميانسالی به كاتاراكت مبتلا می شوند . زمانی كه آب مرواريد به مرحله خاصی می رسد ، ممكن است چشم پزشك عمل جراحی را توصيه نمايد . درعمل جراحی عدسی بوسيله پيوند جايگزين می شود و يا عينكهای خاصی تجويز می شود .
پس ازعمل جراحی ، بيمار هنوز به آرپی مبتلاست ، اما در صورتی كه شبكيه زياد آسيب نديده باشد ، ديد محدودی به بيمار بازگردانده می شود . رايج ترين منشأ داستانهايی كه هر از گاهی در مورد درمانهای معجزه آسا در مطبوعات به چشم می خورد همين مسئله است .

آرپی و اختلال شنوايی

آرپی تنها يك بيماری چشمی است ، اما بيماريهای ديگری وجود دارند كه امكان دارد فرد مبتلا به آرپی به ارث ببرد .
سندروم آشر( Usher Syndrome ) يکی از همين بيماريهاست كه فرد ضمن ابتلا به آر پی از نظر شنوائی نيز مشكل دارد .

درمان آرپی

در حال حاضر درمان قطعی برای معالجه آرپی و يا جلوگيری از پيشرفت بيماری وجود ندارد . اين امر به دليل فعاليت ژنهای معيوب است كه به ارث رسيده و فعل و انفعالات طبيعی بدن را مختل می كند .
اما حدود۲۰ سال است كه تحقيقات سازمان يافته و گسترده ای در بسياری ازمراكز جهان در مورد اين بيماری انجام می شود . محل تعداد زيادی از ژنهای مسئول در بسياری ازانواع آرپی مشخص شده و نقصهای آنها شناسايی شده است . دانشمندان روشهای تحقيقاتی بسياری را به منظور دستيابی به روشی مطمئن دنبال می كنند تا از اين طريق بتوانند ماده ژنتيكی صحيح را به درون سلولهای چشم وارد كنند . شواهدی وجود دارد كه اين امر به رشد دوباره سلولها كمك می كند .


دیدگاه ها

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *